Osteogénesis imperfecta

Las desviaciones del eje de la columna son hallazgos relativamente frecuentes en pacientes con OI. En función de hacia dónde se dirige la desviación hablamos de:

• Escoliosis: En condiciones normales, cuando miramos la columna de frente, ésta suele ser una línea bastante recta. En el caso de existir una escoliosis, la columna se desvía de lado a lado, adquiriendo una forma de S o C (Figura 6).

• Cifosis: Si miramos la columna de lado, veremos que ésta tiene una serie de curvaturas normales: 2 curvaturas dirigidas hacia afuera del cuerpo llamadas cifosis (a nivel dorsal y sacro) y dos curvaturas dirigidas hacia dentro del cuerpo denominadas lordosis (a nivel cervical y lumbar) (Figura 7). Hablamos de cifosis patológica cuando la curvatura de la cifosis normal es demasiado marcada y el cuerpo se tira hacia delante apareciendo en ocasiones una joroba o chepa (Figura 7).

La presencia de escoliosis se ha observado entre el 39% y el 80% de los afectados de OI, dependiendo del estudio. La escoliosis aparece generalmente a partir de los 6 años (aunque puede aparecer antes) y puede progresar rápidamente, especialmente coincidiendo con los años del pico máximo de crecimiento, pero también se ha observado progresión en la edad adulta. En algún estudio se ha relacionado la presencia de escoliosis con valores más bajos de masa ósea, de manera que aquellas OI que desarrollan escoliosis tendrían peores densitometrías que las OI que no desarrollan escoliosis. De la misma manera, la escoliosis suele ser más frecuente en formas severas de OI que en formas leves.

El motivo por el que aparece una escoliosis en algunos pacientes con OI es controvertido e incluye la presencia de fracturas y deformidades en el cuerpo vertebral, la laxitud ligamentosa, la musculatura vertebral más débil y las diferencias de longitud entre los miembros inferiores.

Además de las molestias y la deformidad física que produce la escoliosis, ésta también altera la morfología de la caja torácica y puede comprometer la capacidad pulmonar, especialmente en los casos con curvas muy pronunciadas.

La cifosis, aunque menos frecuente que la escoliosis, también se observa en afectados de OI. Puede presentarse aislada o en combinación con escoliosis, recibiendo entonces el nombre de cifoescoliosis. La cifosis suele aparecer en presencia de fracturas vertebrales, especialmente cuando el cuerpo vertebral adquiere una forma de cuña. Suele observarse en la columna torácica, pero también puede aparecer en la columna lumbar o cervical.

Los niños afectados de OI deberían controlarse anualmente para la detección de signos clínicos de deformidad en la columna, y en aquellos casos en los que aparece una deformidad, los controles deberían ser más frecuentes, especialmente durante los años del pico máximo de crecimiento que es cuando suele progresar más rápidamente. El tratamiento de la escoliosis y cifosis en pacientes con OI suele ser difícil por la mala calidad del hueso y la rigidez de la deformidad. Los corsés (utilizados en escoliosis de pacientes sin OI) no han demostrado que mejoren o sean capaces de evitar la progresión de una curvatura en pacientes con OI. Esto, unido a la posibilidad de producir fracturas costales y/o deformidades de la caja torácica, hace que no sean comúnmente utilizados en la OI. La fusión quirúrgica de la columna, uniendo diferentes cuerpos vertebrales con instrumentos metálicos, puede ser una opción en algunos pacientes con escoliosis y cifosis severas o progresivas. Se trata de una cirugía agresiva, que puede conllevar complicaciones como infección, fractura de vértebras y costillas, dolor y afectación neurológica. Por ello debe individualizarse en cada paciente en función del grado de curvatura de la deformidad y la velocidad de progresión de la curva, de la rigidez de la curva, de la afectación de la capacidad pulmonar, etc. Idealmente el paciente afectado de OI que va a someterse a una cirugía de columna debería tratarse con bifosfonatos previamente para intentar mejorar la calidad y resistencia del hueso que será sometido a anclajes metálicos.